Image default
ZDRAVLJE

Janja (3) se hrani na sondu i čeka lijek spasa. Nitko osim nje nema takvu gensku mutaciju

Izvor: 24sata.hr

Djevojčica iz Koprivnice boluje od cistične fibroze. Nitko osim nje na cijelom svijetu nema takvu gensku mutaciju. Na lijekovima će morati biti cijeli život.

Janja Cestar preslatka je i razigrana trogodišnjakinja iz Koprivnice. I pravi mali borac. Boluje od cistične fibroze, rijetke genske bolesti koja joj je dijagnosticirana s dva i pol mjeseca.

Njezini roditelji, Luka i Andreja Popijač-Cestar, tek su tada doznali da upravo oni na sedmom genu nose mutaciju po kojoj je Janja jedinstvena u svijetu.

– Da boluje od cistične fibroze, doznali smo nakon testa znojenja u kloridu. Imala je dva i pol mjeseca. Cistična fibroza je genska bolest koja najviše pogađa pluća i respiratorne organe. Nasreću, Janja zasad nema nekih izražajnijih plućnih problema, ali od rođenja ima smetnje s probavnim dijelom. Teško dobiva na težini jer ne može na dnevnoj bazi unijeti oko 2000 kalorija, koliko joj je potrebno – govori nam brižna majka, koja svoju kćer ne ispušta iz vidokruga. Upravo iz tog razloga prije malo više od mjesec dana malenoj heroini liječnici su ugradili sondu preko koje dobiva potrebne kalorije.

Ugradili joj sondu

– To je cjevčica koja je direktno spojena na želudac i preko koje joj dajemo dodatne kalorije. Ona smije sve jesti bez ograničenja, a kako vidite, najviše uživa u kokicama i pršutu. Njezina gušterača ne proizvodi dovoljno enzima. Specifičnost cistične fibroze je da se na svim organima stvara gusta sluz, koja se zove mukus. Mukus se najčešće taloži na gušterači i plućima, pa gušterača ne stvara enzime čija je uloga razgradnja masti. Upravo zbog toga što enzimi ne razgrađuju masti iz hrane, mora uzimati nadomjestak vitamina – govori mama Andreja, koja je u tri godine u potpunosti svladala stručnu terminologiju za kćerinu bolest. Vitamini koštaju oko 1500 kuna mjesečno i roditelji ih naručuju iz Grčke jer ta vitaminska terapija specifična za cističnu fibrozu nije na listi HZZO-a. Janja trenutno troši lijek Kreon, odnosno enzim gušterače, jer ga njezina gušterača ne proizvodi.

– Prije svakog obroka mora ih popiti, računamo po gramu masti koliko ih dajemo, uglavnom do 14 tijekom dana. Svako jutro počinje antibiotikom, koji će Janja morati piti cijeli život, pa slijede vitamini, inhalacija – ispričala nam je Andreja.

Lijek koji život znači

Posjetili smo ih u utorak, baš na dan kad je HZZO trebao odlučiti hoće li spasonosne lijekove za cističnu fibrozu – Kaftrio, Kalydeco i Orkambi, a o kojima ovisi život oko 150 pacijenata, staviti na listu lijekova. Andreja i Luka velike nade polažu u taj lijek jer si ga bez pomoći javnog zdravstva ne mogu priuštiti. Godišnja doza spasonosnog lijeka Kaftrio, koji bi njihovoj Janji olakšao život, stoji i do dva milijuna kuna. Iako je tek nedavno proizveden, rezultati su pokazali da se njegovom primjenom zdravstveno stanje značajno poboljšava.

– Cistična fibroza je neizlječiva bolest, pa je s primjenom tog lijeka trebalo krenuti još jučer, a ne sutra. Od sva tri lijeka Kaftrio je najnoviji i pokazao je najbolje rezultate u liječenju pacijenata s cističnom fibrozom. U EU odobreni su prošle godine u kolovozu, a Slovenija ih je uvela već u studenom. Zato se s pravom nadamo da će to i kod nas staviti na listu HZZO-a – govori nam majka dok nadgleda Janju i njezinog dvije godine starijeg brata Filipa kako se penju ljestvama u dvorištu djeda i bake. Oni ih čuvaju dok su roditelji na poslu. Kada dođu kući, Janja prima vitaminsku terapiju, a navečer obaveznu inhalaciju. Radi se o posebnoj vrsti inhalatora, koji su sami kupili, a njegova specifičnost je u tome da kapi koje se unose inhalator “razbija” u najsitnije čestice.

– Stariji sin Filip rodio se posve zdrav i prije toga nismo radili nikakvo gensko istraživanje. Profesorica sa zagrebačkog Rebra koja Janju vodi uzorak je slala u Prag na testiranje i dobila rezultat o kojoj je mutaciji riječ. Druga mutacija koju naša kći ima samo je jednom prije nje zabilježena u svijetu – pojasnili su nam roditelji.

Jedanput mjesečno odlaze u KBC Rebro na kontrole u nedavno osnovan Centar za cističnu fibrozu. Pregledava je tim gastroenterologa, psihologa, nutricionista, pulmologa i povremeno otorinolaringologa.