Procjenjuje se da u Hrvatskoj živi između 250.000 i 300.000 osoba s nekom rijetkom dijagnozom koje se svakodnevno suočavaju s birokratskim preprekama, dugim čekanjem na terapiju i neizvjesnošću hoće li dobiti lijek na vrijeme, upozorio je Hrvatski savez za rijetke bolesti u povodu Međunarodnog dana rijetkih bolesti, 28. veljače.   

Istodobno savez udruga pacijenata ističe kako Hrvatska još nema registar oboljelih od rijetkih bolesti, inovativne terapije teško su dostupne, lijekovi se slabo uvrštavaju na listu lijekova HZZO-a socijalna i psihološka podrška je nedostatna.

Rijetkim bolestima pripada između 6000 i 8000 različitih dijagnoza, a rijetke su jer pogađaju u prosjeku pet pojedinaca na 10.000 stanovnika.

Iz saveza poručuju da se godinama bore za prava oboljelih, ali i da konkretne promjene moraju doći od države.

Traže uspostava nacionalnog registra rijetkih bolesti i Nacionalnog programa za rijetke bolesti, brže odobravanje inovativnih terapija kao i osnivanje posebnog fonda za rijetke bolesti koji bi omogućio brže pokrivanje troškova skupih terapija.

Smatraju da je potrebna edukacija liječnika o rijetkim bolestima radi brže dijagnostike, smanjenja nepotrebnih pretraga i troškova.

Uvođenje registra oboljelih bila je jedna od glavnih stavki hrvatskog Nacionalnog programa za rijetke bolesti 2015.-2020., no do danas registar nije uspostavljen u potpunosti.

Hrvatski zavod za javno zdravstvo (HZJZ) započeo je s prikupljanjem podataka, no prema posljednjim dostupnim informacijama, prikupljeni su podaci za tek 3950 oboljelih, što je daleko od realnih brojki te je zaustavljen razvoj registra, tvrde u Savezu.

Bez registra, nemoguće je pratiti pojavnost i učestalost bolesti, planirati zdravstvenu skrb, osigurati adekvatnu terapiju i provoditi kvalitetne istraživačke projekte.

Mnogi pacijenti godinama čekaju na točnu dijagnozu, prolazeći kroz niz nepotrebnih pretraga i neučinkovitih terapija. Rijetke bolesti su kompleksne, a liječnici često nemaju dovoljno znanja ni iskustva u prepoznavanju simptoma.

Nakon dijagnoze, pacijente čeka borba s dostupnošću terapije. U EU se odobrava sve veći broj inovativnih lijekova za rijetke bolesti, ali proces njihova dolaska na hrvatsko tržište izuzetno je spor. Za pacijente s progresivnim bolestima, to znači gubitak dragocjenog vremena i, u najtežim slučajevima, prerani gubitak života.

Većina lijekova za rijetke bolesti izuzetno je skupa, a Hrvatska nema poseban fond za rijetke bolesti, već se financiranje odvija kroz Fond za skupe lijekove u koji ulaze i onkološki lijekovi. Često se dogodi da neki od lijekova nisu uključeni na listu ili se njihovo financiranje odobrava tek nakon dugih procedura.

Nerijetko pacijenti i njihove obitelji moraju sami financirati terapiju ili organizirati humanitarne akcije kako bi prikupili sredstva za liječenje. 

Prosječno vrijeme čekanja na dostupnost tzv. orphan lijekova (lijekova za rijetke bolesti) u Hrvatskoj iznosi 675 dana, kazala je Hini Sara Bajlo, dopredsjednica Saveza.

To znači da pacijenti u Hrvatskoj čekaju gotovo dvije godine od  odobrenja Europske agencije za lijekove (EMA) do stavljanja lijeka na listu HZZO-a i njegove dostupnosti pacijentima.

Povodom Međunarodnog dana rijetkih bolesti, organiziraju kampanje s ciljem podizanja svijesti o izazovima s kojima se suočavaju oboljeli i njihove obitelji. Ove godine kampanja nosi naziv „Zagrli za rijetke”, a usmjerena je na jačanje vidljivosti rijetkih bolesti u javnosti te poticanje zajednice na solidarnost i podršku oboljelima, piše Fena.